designer genes

26 01 2010

Голяма крачка за персоналната геномика.

За ужас на всички религиозни фанатици и истерици на тема генетика, американската компания Counsyl (не работя за тях!) пусна тест, чрез който могат да се установят над 100 гена за заболявания само за 359$. Срещу тази революционно скромна сума за подобни изслевания двойките, планиращи дете, могат да се изследват за носителство на съответните гени и да се изчисли риска за зачеване на болно бебе – достатъчно е само да предоставят ДНК. За целта не са необходими сложни медицински процедури, а просто отлющване на няколко клетки от устната кухина и изпращането на пробата в лабораторията. Може и по пощата. Методът е разработен от Харвад и Станфорд. Защо е хубаво да има подобно нещо?

<малко груба генетика> Наследствените заболявания се дължат на дефекти (мутации) в молекулата на ДНК, които се предават по в поколението. Всеки човек притежава по две копия от всеки ген – едно от мама и едно от татко. В много случаи въпросните гени могат да съществуват в различни форми (алели), като един алел (доминантен) може да доминира над друг (рецесивен). Ако двата алела, получил човека, са доминантни, много ясно – ще изразява доминантен белег. Ако са рецесивни – ще изявява рецесивния белег. Ако обаче единия е рецесивен, а другия доминантен – доминантния ще се изяви, а рецесивния ще остане скрит. Макар и скрит, вероятността родителя да предаде именно рецесивния алел на поколението е равна на тази, да предаде доминантния. Така ако двамата родители носят доминантен и рецесивен алел, то в поколението има около 25% вероятност да се прояви рецесивен белег.  </малкогруба генетика>

Е, много от генетичните заболявания са рецесивни. Това означава, че здрави родители могат да са само носители на генетично заболяване. Но при двама здрави носители, детето има лошия шанс да е болно. Има и други възможности – може заболяването да е доминантно, родителят да е болен, но да носи „здрав“ алел и да иска здраво дете, дори двамата да са болни, но да създадат здраво дете. Какъвто и да е случая, въпросният тест дава възможност здравите родители да проверят какви са вероятностите за генетично заболяване при детето си. Революционното му е, че за много малка сума може да се направи скрийнинг за огромен брой забоявания, нещо, което до скоро го нямаше.

Какво може да се направи, ако се окаже, че са?

Превенция! Превенция! Превенция!

Универсалният генетичен анализ ще каже на родителите какъв е шанса детето им да страда от наследствено заболяване. В случай че съществува сериозен риск за подобно заболяване, чрез комбинация от ин витро и предимплантационна диагностика може да се направи така, че майката да забременее с бебе, което категорично не носи въпросните нежелани гени.

Какво точно представлява този метод?

Ин витро оплождането всеки знае какво е – взимат се мъжки и женски полови клетки, оплождането се извършва във външна среда (ин витро), и след като получения ембрион започне да се дели – той се имплантира в майката. Следва нормална бременност. Предимплантационната диагностика е метод, при който от ембриона се взима клетка преди да бъде имплантиран (това изобщо не му вреди, детето си се ражда живо и здраво). На тазиклетка да се пради ДНК анализ, който да покаже дали въпросния ембрион е „болен“. Е, като имаме няколко ембриончета, за имплантация в майката се избират само „здравите“.

Искам да подчертая, че в случая не се касае до никаква генетична манипулация на ембриона – никой не му пипа и променя ДНКто, само го анализира. Миналата година из вестниците се появиха заглавия „Роди се първото генетично моделирано бебе„. Става въпрос точно за гореописания метод, но журналистите пак разбрали-недоразбрали търсят сензационно заглавие, а мамите и антинаучните движения се разпищяха – „край, мутирахме“. Бебето съвсем не е моделирано, чисто и просто е избрано такова, което не носи ген, предизвикващ рак на гърдата.

Надявам се тази диагностика да навлезе колкото може по-бързо в страните и бъдещите родители да се информират за възможностите ѝ, защото едва ли някой иска болно детенце, а пък разходите за превенция за държавите са далеч по-малки от тези за лечение и отглеждане на инвалиди. Не казвам, че е панацея, но защо да не изключим възможността за проява на болести, за които можем.

Ето, за който се интересува, сайтът на компанията: https://www.counsyl.com/learn/universal-genetic-test/



Действия

Information

26 responses

26 01 2010
eldred

Само като си представя как ще реагират от Ватикана и ми става весело. Иначе сериозно, новината е страхотна. Ако някой ден реша да имам деца ще си направя такъв тест.
BTW Вярно ли е това, че при метода ин витро има по-голям шанс да се родят близнаци или е поредната журналистическа измишльотина.

27 01 2010
begem0t

доколкото ми е известно наистина е така

27 01 2010
Георги

Цената наистина е уникално ниска. Само преди десет години (когато започвах да следвам) такава услуга бе в графата `някога, ама не е ясно кога`. Дано тази услуга бъде разбрана правилно, а не като поредната генетична конспирация.

Относно ин витро и близнаците – да, многоплодната бременност е често явление при асистираните репродуктивни технологии. Всичко зависи от това в какъв стадии се трансферират ембрионите в матката, както и от конкретното решение за всеки отделен случай. Ако ембриона е във фаза бластоцист, то оценката му за `перспективност` е по-обективна, съответно може да се предприеме единичен ембриотрансфер.

От друга страна трансфера на няколко ембриона пък увеличава шансовете за успешна бременност от целия ин витро цикъл. Това не е за пренебрегване, защото освен чисто финансовата страна на нещата се съобразява и емоционално-психическото състояние на двойките. овариалната хиперстимулацията, аспирацията на яйцеклетки и сперматозоиди освен скъпи са и стресиращи.

3 02 2010
ItzoA

Така е – не трябва да се женим – та защо като повечето изкушени от материалното в нашия деградирал морално свят се развеждат до 5 години.. и защо да правим деца от любов, като може да си ги програмираме.. ако случайно си влюбен в някой и искаш дете от него – науката се намесва и казва – сори има 1% вероятност детето ти да е с цайси – не може ;) А и какъв по добър начин за създаване на зомбирано поколение.. даже без вуду магии ;)

3 02 2010
ItzoA

а да ако случайно се окаже че всяка комбинация вече води до риск… дали няма да се замислим от какво са ни мутирали гените? Като например… а да – „позитивните“ ефекти от технологиите ;)

3 02 2010
иглика

момче, ти си олигофрен
какво програмиране на деца? каква любов? какви цайси?
умът ми не го побира, как може да си толкова ограничен! кой ти казва да нямаш дете от любимия си човек? ама си тиквеник и ти! а да сравняваш дете с цайси с дете, което заради сърдечен наследствен проблем да не може да стане от инвалидната количка и да има нормално детство е противно и безочливо.
ти някога грижил ли си се за дете с тежко генетично заболяване, цайсат любовчия прост! хич не ми пука за добрия тон, лично се чувствам засегната!
програмиране и любов? ти пак си правиш детето с любов, тъпанар, и пак от тая любов го спасяваш от кошмарни недъзи, глупендър с глупендърите!
чудя се тебе коя технология те е довела до това състояние. нека викаш, да има страдащи дечица, стига да не са твоите, а? щото тя любовта е достатъчна. на кой свят живееш, бе?

3 02 2010
ItzoA

на сбъркания свят живея ;)

3 02 2010
иглика

ама че хитрец, като стадо лисици на завой.

3 02 2010
Боно

Една доста интересна лекция от д-р Джеймс Уотсън, един от учените, открили структурата на ДНК-то:

Има интересен негов коментар, че според нови изследвания аутизма може би се дължи на генетичен дефект от вида да ти липсват бая парчета генетичен код, Уотсън каза че е наблюдавал случай на липса на 5 милиона базови двойки от ДНК-то. Надеждата е че това ще доведе до възможност за ранно диагностициране на рисковете, за да могат родителите да решат дали искат да рискуват с раждането на детето, при риск 10-20% то да страда от такъв дефект.

7 02 2010
Vassilena

Хора с увреждания не трябва да се раждат изобщо, а да се абортират, така ли? Хм, интересно какво биха казали самите хора с увреждания, ако ги попитаме.

7 02 2010
begemot

нещо не си схванала. днк тестовете дават възможност да не забременява с „болни“ хора изобщо.
иначе според мен е по-добре да се абортират, да. не казвам да убием вече родените хора с увреждания, но по-добре да не се раждат такива, за какво да създаваш индивиди, обречени на физическо страдание

8 02 2010
Vassilena

Ами според мен да си човек с увреждане не е непременно равносилно на физическо страдание, не и в едно развито и загрижено общество. В съседство до дома ми има общински център за хора с увреждания, повечето са с Даун. Те ходят на работа там, имат си своя общност, магазинче за стоките, които произвеждат с ръцете си, приготвят си храна с помощта на персонал, назначен от общината. Имат приятели, колеги, даже влюбени двойки с Даун съм виждала в квартала да се разхождат за ръка. Щеше ли да е по-добре да ги бяха абортирали майките им? Или да ги бяха елиминирали чрез ДНК-тест, което не е много по-различно? Не мисля.

8 02 2010
begemot

мхм, само дето имат нужда от помощен персонал за да оцеляват. но в крайна сметка тези тестове са въпрос на избор, ако някоя жена (не го пожелавам на никого) види че има увредено дете и иска да го роди и да си го гледа – нейна работа. само дето в повечето случаи ги хвърлят в домове.

11 02 2010
Vassilena

Хвърлят ги в домовете в България, защото се оказва огромен натиск върху тях, а обществото не им оказва никаква подкрепа. Иначе много биха ги задържали. Биха ги осиновявали също.
Такива домове за институционална грижа като нашите няма никъде в западна европа, а деца с увреждания има много и те не живеят в изолация. Това, че някой има нужда от грижи, за да оцелява, не е аргумент, че не трябва да живее. И освен това далеч не всички имат нужда от помощ в ежедневието. Има например слепи хора или такива, които не могат да ходят , но се грижат чудесно сами за себе си, работят, имат семейства, правят музика, пишат книги. А биха били елминирани при един ДНК-тест, просто нямаше да се родят.
Разбирам чудесно, че никой не задължава никого да си прави такива тестове, просто виждам всеобщо одобрение в коментарите и затова исках да привлека малко внимание към моралните аспекти, защото те никак не са прости.

17 02 2010
Lora

знам че идвам малко късно на партито ти, но мисля че мога да съм информативна, затова ще оставя моите два цента: моногенните дисордер-и вече са стара история. Парите и усилията в повечето генетични лаборатории, включително и тази в която аз работя, са насочени към разплитането на генетичния компонент в „ежедневните“ болести като диабет, сърдечно съдови заболявания, депресии и моята ниша-автоимунни заболявания. Предполагам че знаеш за това, но го споменавам във връзка с компанията на Кари Стефансон от Исландия, deCODE; deCODE предлагат Personalised Genetic Scan за да изчислят риска от това да развиеш някой от тези ней-често срещтани ежедневни заболяваня с доказан и изучен генетичен компонент за скромната сума от $195. Знам че това не е lightbulb flash science, няма wow момент, просто много монотонна генетика и тежка статистика, но това има много по-голям потенциал да промени животът ни. Освен това изтяга горната дискусия докрай…ако е ок да абортираш дете с даун, ок ли е да абортираш дете, което има 45 пъти по-висок от средния за популацията риск да развие МС, преди да стане на 55?

22 03 2010
Тео

Честно казано очаквах малко по-голяма прецизност както по отношение на използваният източник на информация така и по отношение на изказа. Така „..американската компания Counsyl (не работя за тях!) пусна тест, чрез който могат да се установят над 100 гена за заболявания“-вероятно означава че американската компания е пуснала тест за установяване на генетични дефекти в над 100 гена отговорни за наследствени заболявания и след това „.. двойките, планиращи дете, могат да се изследват за носителство на съответните гени..“-вероятно имаш предвид носителство на мутации в съответните гени. По сериозният проблем обаче е с подвеждащата информация в текста. След по-внимателен прочит и сърфиране из сайта се разбира че, първо-става дума за скрининг за чести мутации (а не за секвениране и идентифициране на всички мутации, секвенционни варианти и полиморфизми) в група от гени и второ тази група се състои НЕ от повече от 100, а от един до няколко от повече от 100 гена. Това разбира се обяснява и защо цената е 359$, която бих казал е висока.
Най-възмутителното за мен, беше че тази информация беше добре „прикрита“
в сайта на Counsyl. „The Universal Genetic Test uses targeted DNA mutation analysis to simultaneously test an individual or couple for over 100 preventable genetic diseases. Individuals discover whether they are carriers, while couples learn their probability of conceiving an affected child.“
Накрая ще кажа че е човешко да се греши, но в случая с тази компания по скоро оставам с впечатление че са го направили съзнателно.

23 03 2010
milen

Имаш ли представа колко струва пълен DNA Sequencing!? Естествено че се проверяват само определени гени.
Изглежда ти си разбрал статията погрешно и след като си осъзнал за какво всъщност става дума си се почувствал излъган.

23 03 2010
begemot

много правилно си разбрал

„чрез който могат да се установят над 100 гена за заболявания“-вероятно означава че американската компания е пуснала тест за установяване на генетични дефекти в над 100 гена “

общо взето това означава едно и също, само дето аз съм го написала простичко, че да може неспециалисти да разберат. и не виждам нищо подвеждащо – установяват ли стотитна мутации, които предизвикват болести за 350 кинта – установяват.
хайде сега си запази дребните заяждания

23 03 2010
Тео

Подвеждането се състой в това че 359$ е цената на изследването за 1-2 гена (от >100) а не на всичките повече от 100 както внушава написаното и така неспециалистите за които споменавате лесно могат да се манипулират. За специалистите обаче става ясно, че в тази информация няма нищо ново още по-малко революционно, защото DNA chip и DNA strip технологиите за скрининг на най-честите молекулни дефекти (за които става дума) се използват от години в стотици генетични лаборатории за диагностика на най-честите генетични заболявания по света. Проблем при тази методика е, че освен честите мутации всички останали (редки, регионални, нови) не могат да се идентифицират, за разлика от секвенирането на гена/ите където могат да се открият значително повече, но далеч не всички промени в ДНК (затова се използват и други методи като MLPA и Southern blot напр). Броят на изследвани гени при добрите диагностични лаборатории днес варира между 150 и 300. Подобен скринингов тест за CF преди 4 години например струваше под 100 евро, затова казвам че цената ми се вижда висока.
За това което наричаш дребно заяждане ще ти кажа съвсем добронамерено, че винаги е по добре да се придържаш точността и истината, защото неспециалистите дори и в момента да не те разберат може би след време биха го направили, но ако им говориш/пишеш неточно, вероятно никога няма да могат да те разберат. Нещо повече можеш да станеш причина за следващи и още по големи недоразумения.

24 03 2010
begemot

ох бе човек, естествено че новите мутации не могат да се открият, и че секвенирането е друга работа; но секвенирането е скъпо!
този тест тук е безплатен за много здравноосигурени хора (зависи в коя компания)!

освен това не виждам къде информацията ми е неистинна

мисля, че не схващаш идеята на поста, а именно че навлизаме все повече в ера на персоналната геномика.

26 03 2010
Тео

Понеже на няколко пъти се спомена колко скъпо е секвенирането, само ще кажа че днес цената на една секвенционна реакция е под 5 евро (материали и консумативи). Ако приемем че анализирането на един средно голям ген от дваисетина екзона изисква 25 секвенционни реакции, получаваме една сума от 125 евро. Дали е скъпо нека всеки сам да прецени.
За теста-наистина ли вярваш че има застрахователна компания която ще плаща за задоволяване на нечие хипохондрично любопитството. По правило това се прави само в два случая-наличие на фамилна история на заболяването и/или при наличие на клинични и лабораторни данни за съответното заболяване. Разбира се има различни научни проекти в които човек може да се включи и да бъде изследван напълно безплатно. Лично аз не бих посъветвал никой да си прави подобно изследване единствено воден от любопитство. Някои мой колеги го направиха (разбира се напълно безплатно като доброволци към проект), дълбоко вярвайки че това ще им помогне да се чувстват по спокойни. На пръв поглед парадоксално, но се получи се точно обратното. Когато откриха че са носители на една или друга мутация, това промени завинаги и безвъзвратно животът им. От този момент нататък те заживяха с едно неутешимо чувство за вина и страх, както по отношение на самите тях така и за техните деца. Тук ще вмъкна , че има една група известна като автозомно доминантни заболявания при които носителството на една мутация е достатъчно за развитието на болестта. Повечето от тях са с варираща пенетрантност, което означава че никой не може да каже кога ще започне болестта. Истината е, че всеки един от нас без да подозира е носител на голям брой мутации. Превенцията в модерната медицина днес се базира не на предимплантационна диагностика, която наистина е ужасно скъпа и ниско ефективна, а на пренаталната диагностика (хорион биопсия или амниоцентеза), но само в случай че предварително е установен молекулният дефект(и) в семейството. Изключително рядко генетичният анализ може да се извърши и без да е открита мутацията в съответния ген, като се използват маркери (най-често микросателитни фрагменти некодираща ДНК) максимално близо разположени до изследвания ген и достатъчно информативни (полиморфни) за да се установи какъв алел (мутантен или нормален) е унаследил плода. Този метод се нарича индиректен и се базира на фрагментен анализ, но при него има риск от грешка заради кросинговър и затова се избягва самостоятелното му използване при пренатална диагностика.

29 03 2010
Lady

„наистина ли вярваш че има застрахователна компания която ще плаща за задоволяване на нечие хипохондрично любопитството.“

Всъщност именно застрахователните компании биха се хванали най-много на идеята да тестват хората, които застраховат. Всички тези неща играят сериозна роля при изчисляване на риска за застраховка „живот“ например или някакъв вид здравна застраховка. Така вместо да попълваш купища въпросници тип „имате ли наследствени заболявания“ и „има ли в семейството ви случаи на наследствени заболявания“, може да бъде проверено всичко от източника директно, а рискът от дадено заболяване – изчислен с доста по-голяма точност.

29 03 2010
Тео

По принцип в страните с традиции в генетичните изследвания въпросът за конфиденциалност на генетичната информацията е сравнително добре уреден законово. Заинтересувани страни като съдът, застрахователни компании, работодатели и т.н, нямат достъп до тази информация без изричното съгласие на изследвания, който преди изследването подписва така нареченото информирано съгласие за изследване, което касае само и единствено изследването за точно определено заболяване/ия. В различните страни има различия по отношение на това което може да се случи след това. Някой позволяват след изричното съгласие на изследвания да се извършат допълнителни изследвания, като тази ДНК е напълно анонимна и се води под кодиран номер. Именно такава ДНК най-често се използва за анализи по различни проекти за научни (не диагностични!) изследвания. Тук ще спомена за един друг парадокс, дори и да се открие генетичен дефект в друг ген (различен от този за които е подписано инфотмираното съгласие) отговорен за генетично заболяване което се проявява по-късно и в същото време е лечимо, нещо доста нетипично за генетичните заболявания, но все пак се случва. С други думи би било възможно да се помогне, но това на практика е невъзможно да се случи, първо защото пробата е анонимна и второ дори изследователят да знаеше чия е пробата, той няма право да информира засегнатия защото би попаднал под ударите на закона. Разбира се че винаги има възможност за заобикаляне на закона и изтичане на лична информация, но това е една друга тема. С други думи по закон застрахователите например могат да използват само информация (анонимна а не лична) по принцип, например за честотата на едно или друго заболяване в дадена популационна група. Поне засега…да видим до кога.

1 04 2010
Lady

„Заинтересувани страни като съдът, застрахователни компании, работодатели и т.н, нямат достъп до тази информация без изричното съгласие на изследвания, който преди изследването подписва така нареченото информирано съгласие за изследване, което касае само и единствено изследването за точно определено заболяване/ия“

Аз както го виждам, доста хора биха се съгласили да подпишат информирано съгласие за застрахователите, ако застрахователите поемат разходите за изследването и запазят информацията конфиденциална, за собствените си нужди при изчисляване на риска за дадено лице. Отново правя паралел с анкетите, при които компанията събира много лична информация с разрешение на лицето, което я дава и които са задължителни при правене на здравни и живот-застраховки. Разликите са, че няма начин да излъжеш (дори и случайно) и че получаваш напълно безплатно информация, която в най-общия случай е интересна и полезна, а в конкретни ситуации може да се окаже дори животоспасяваща.

27 03 2010
begemot

тези неща не ми ги обяснявай на мен.
въпросът не е в това.

въпросът е че генетичната диагностика навлиза и ще навлиза все повече

1 04 2010
hmmm

Според мен фактът че много хора „принизяват“ генетичната диагностика до скрийнинг за тежки, драматични заболявания е меко казано дразнещ. В лабораторята нещата са много по-напред и един „whole genome scan“ на SNP чип може да ти каже не само на какви рецесивни заболявания със 100% генетичен компонент си носител, но и много информация към какви по-чести заболявания с по-нисък генетичен компонент си предразположен. Придвижили сме се от диагностициране на Huntingtons до предвиждане на шанса да развиеш сърдечно съдова болест и това е сериозен,сериозен прогрес. Денят в който генетичната диагностика официално ще е „навлязла“ ще е когато всеки си знае HLA типа така както си знае кръвната група.

Вашият коментар

Попълнете полетата по-долу или кликнете върху икона, за да влезете:

WordPress.com лого

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Промяна )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Промяна )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Промяна )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Промяна )

Connecting to %s




%d bloggers like this: